Welche Gentests für Autismus gibt es?

Eltern von Kindern mit Symptomen aus dem Autismus-Spektrum haben heute viele Möglichkeiten, die Ursachen der Störung herauszufinden. Beliebte Gentests zur Untersuchung von Personen mit Autismus, die auf dem Markt erhältlich sind, sind:

FRAX-Tests,

Der FRAX-Test ist ein Autismus-Test für das Syndrom des gebrochenen X-Chromosoms. Diese Krankheit führt zu geistiger Retardierung und gilt als eine der wichtigsten Ursachen für Autismus.

Microarray-Tests,

Microarray-Tests analysieren submikroskopische Veränderungen. Mit dem DNA-Test können Mikrodeletionen und Mikroduplikationen in den Chromosomen nachgewiesen werden. Mit seiner Hilfe können wichtige Ursachen für Autismus wie das Cri Du Chat-Syndrom oder das DiGeorge-Syndrom erkannt werden.

NGS-Autismus-Panels,

Wenn die oben genannten Tests für Autismus keine zufriedenstellenden Antworten auf die Frage liefern, warum ein Kind Autismus hat, lohnt es sich, DNA-Tests mit einer breiteren Palette von Krankheiten durchzuführen. Genetische Panel-Tests für Autismus untersuchen Hunderte von Genen, die mit ASD in Verbindung stehen, auf einmal. Sie können die Zeit bis zur Diagnose erheblich verkürzen.

WES Ganz-Exom-Tests.

Eine noch umfassendere und präzisere Methode zur Ermittlung der genetischen Ursachen von Autismus ist der WES-Gentest, der auch auf dem polnischen Markt erhältlich ist.

Tests zur Untersuchung von Personen mit Autismus – andere Screening-Tests

  • ADOS-2-Test – ein Test in Form eines standardisierten Beobachtungsprotokolls kann bei Kindern im Alter von über 12 Monaten durchgeführt werden. Der Test besteht aus fünf Modulen, die den jeweiligen Altersgruppen zugeordnet sind,
  • SACS-R-Untersuchung – ist ein Test zur Feststellung von Autismus, der durchgeführt werden kann, wenn das Kind das Alter von 7 Monaten erreicht hat. Der Test hat die Form eines Fragebogens, in dem Beobachtungen zum Verhalten des Kindes festgehalten werden. Der Test zeichnet sich durch eine hohe Effizienz aus, die durch die Ergebnisse der in großem Maßstab durchgeführten Untersuchungen bestätigt wird,
  • STAT-Test – ein Screening, das es ermöglicht, Autismus von anderen Entwicklungsstörungen zu unterscheiden. Der Test auf Autismus wird durchgeführt, wenn das Kind 24 bis 36 Monate alt ist. Es ist interessant zu wissen, dass einige Kindergärten den Eltern kostenlosen Zugang zu STAT-Tests bieten.

Alle oben genannten Tests gehören zu den professionellen Diagnoseinstrumenten und können nur von einem Spezialisten – einem Arzt oder Psychologen – durchgeführt werden.

Quellen:

  • Jamroz E., Pyrkosz A., 2017 Autismus-Spektrum-Störungen. Genetische und metabolische Aspekte, [in:] “Autism Spectrum. Progress in diagnosis and therapy”, herausgegeben von B. Galas-Zgorzalewicz, E. Mojs, erschienen bei NUM in Poznań.
  • Szczałuba K., 2017. Autistische Züge als Symptom für angeborene Stoffwechseldefekte. Pediatria po Dyplomie; 5, Warschau.
  • Lisik M. Z., 2014. Molekulare Grundlagen von Autismus-Spektrum-Störungen. Psychiatrie Polen; 48(4): 689-700.
  • Rohrback S., Siddoway B., Liu C.S., Chun J., 2018. genomic mosaicism in the developing and adult brain. Entwicklungsneurobiologie; 78 (11): 1026-1048.